Thaline Neves é uma das profissionais que mais tem se dedicado a esclarecer as transformações no diagnóstico pré-natal com a chegada do NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo), um exame que revolucionou a forma como identificamos anomalias cromossômicas e interpretamos os marcadores ultrassonográficos. Essa inovação trouxe mais precisão, menos riscos e um novo olhar sobre o acompanhamento gestacional.
Neste artigo, você vai entender como o NIPT mudou o cenário do diagnóstico pré-natal, quais são suas principais vantagens e de que forma ele se integra aos achados ultrassonográficos tradicionais.
O que são anomalias cromossômicas e como elas são detectadas?
Thaline Neves explica que as anomalias cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, que podem resultar em síndromes genéticas, como a Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18) e Síndrome de Patau (Trissomia 13). Tradicionalmente, a detecção dessas alterações era feita por exames invasivos, como a biópsia de vilo corial e a amniocentese, que apresentam riscos para a gestação.
Antes da popularização do NIPT, a triagem era realizada principalmente com base nos marcadores ultrassonográficos, como a translucência nucal, o osso nasal, o fluxo do ducto venoso e outros parâmetros avaliados no ultrassom morfológico de primeiro trimestre. Esses marcadores continuam sendo importantes, mas agora são complementados por uma ferramenta genética altamente precisa, que reduziu a necessidade de procedimentos invasivos.
O que é o NIPT e como ele transformou o diagnóstico pré-natal?
O NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) é um exame de triagem que analisa o DNA fetal livre presente no sangue materno, detectando possíveis anomalias cromossômicas de forma rápida, segura e não invasiva. A Dra. Thaline Neves pontua que o exame pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e apresenta uma taxa de detecção superior a 99% para as principais trissomias.
O NIPT não substitui o ultrassom, mas se soma a ele como uma poderosa ferramenta de triagem genética. O exame permite identificar riscos genéticos de forma precoce e precisa, auxiliando na tomada de decisões médicas e no planejamento do acompanhamento gestacional. Além das trissomias mais comuns, alguns testes também podem detectar alterações nos cromossomos sexuais e microdeleções, ampliando ainda mais seu escopo.
Qual é o papel dos marcadores ultrassonográficos na era do NIPT?
Mesmo com o avanço do NIPT, os marcadores ultrassonográficos continuam desempenhando papel fundamental na avaliação fetal. Isso porque o ultrassom fornece informações anatômicas e funcionais que o exame genético não consegue identificar. Os marcadores, como a translucência nucal, o osso nasal e o fluxo no ducto venoso, ajudam a determinar a probabilidade de anomalias cromossômicas e estruturais. Quando combinados com os resultados do NIPT, esses dados oferecem uma visão completa da saúde fetal.
Essa integração permite ao especialista distinguir entre resultados falso-positivos e condições anatômicas que podem requerer investigação adicional. Thaline Neves destaca que, embora o NIPT tenha elevado a precisão da triagem genética, o exame de ultrassom continua indispensável, pois permite observar o desenvolvimento físico e detectar malformações não genéticas.
Como o NIPT mudou a conduta clínica e a experiência das gestantes?
A introdução do NIPT representou uma grande mudança na forma como médicos e gestantes encaram o rastreamento de anomalias cromossômicas. Antes, o diagnóstico exigia exames invasivos com riscos de complicações, como perda gestacional. Hoje, o processo é muito mais seguro, rápido e tranquilo. Para os profissionais, a ferramenta proporciona uma triagem mais precisa, direcionando os casos de alto risco para investigação aprofundada e evitando intervenções desnecessárias.
Por fim, a atuação da Dra. Thaline Neves reflete essa nova era da medicina fetal, em que o avanço tecnológico caminha lado a lado com o cuidado e a empatia. O futuro do diagnóstico pré-natal é promissor, e o NIPT está no centro dessa revolução, ampliando horizontes para uma geração de bebês acompanhados com mais ciência, sensibilidade e segurança.
Autor: Stepanov Zotov
